Консультативный прием детского эндокринолога

Внимание! Диспансерное наблюдение пациентов с эндокринной патологией осуществляется по месту жительства! Врач детский эндокринолог медико-генетической консультации осуществляет ТОЛЬКО консультативный прием детского населения Югры с врожденной и наследственной патологией в соответствие с приказами Минздравсоцразвития России № 185 от 22.03.2006г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», Минздрава России № 274н от 21.04.2022г. «Об утверждении Порядка оказания помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» строго по показаниям.

Показания для записи на прием врача детского эндокринолога медико-генетической консультации:

1. Изменения в результатах неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, в т.ч. для решения вопроса о проведении ДНК-диагностики наиболее частых мутаций гена СYР21А2 (E25.0-E25.9).

2. Врожденный гипотиреоз, в том числе наследственные формы (E00-E00.9, E03.0-E03.1).

3. Врожденные нарушения половой дифференцировки (Q50-Q56).

4. Наследственные синдромы, сопровождающиеся задержкой роста и подозрение на них (синдром Рассела-Сильвера и др.) (E34.3).

5. Синдром гиперандрогении (андрогензависимые дермопатии, гирсутизм) (E28.1-E28.9).

6. Преждевременное половое развитие (E30.1).

7. Гипогонадизм, в т.ч. с аносмией; задержка полового развития (E30.0-E30.9).

8. Высокорослость (гигантизм) (E34.4, E22.0).

9. Гинекомастия, сопровождающаяся высокорослостью (N62).

10. Наследственные синдромы, сопровождающиеся ожирением, в т.ч. в случае подозрения на них (синдром Прадера-Вилли, синдром Барде-Бидля и др.) (E66.9).

11. Врожденная глухота и тугоухость неуточненная (H91).

12. Наследственные нарушения углеводного обмена (E74.0-E74.9).

13. Нарушения кальций-фосфорного обмена (заболевания паращитовидных желез, в том числе в рамках синдрома МЭН) (E20.0-E20.9, E21.0-E21.5).

14. Дефицит массы тела (вес менее 3 перцентили), при исключении ненаследственной этиологии по месту жительства (E44.0-E44.1, E45, E46, E63.1-E63.9, E64.9).

15. Первичный гиперальдостеронизм как возможная причина ранних форм артериальной гипертензии (E26.0-E26.9).

16. Полигландулярная дисфункция (Аутоимунный полигландулярный синдром 1, 2, 3 типа) (E31.0-E31.9).

      Пациенты с ненаследственной эндокринной патологией (например: сахарным диабетом, аутоиммунным тиреоидитом, ожирением алиментарно-конституционального генеза и др.) должны быть обеспечены консультативным приемом и диспансерным наблюдением детского эндокринолога по месту постоянного наблюдения.

            Для приема необходимо:

• направление установленного образца из медицинской организации по месту жительства с печатью учреждения, подписью врача и руководителя подразделения, клиническим диагнозом и кодом МКБ-10, комментариями направляющего врача;

• наличие действующего полиса ОМС;

• талон на повторный прием (в течение месяца по результатам назначенного исследования) выдается детским эндокринологом КДО МГК либо на первичном приеме (если открыто расписание на следующий месяц), либо после открытия расписания с 15 числа каждого месяца.

          ВАЖНО! При себе иметь:

• амбулаторную карту с рождения;

• подробную выписку из амбулаторной карты с указанием диагноза, сопутствующих заболеваний;

• результаты предварительного обследования по месту жительства, исключающих ненаследственные причины заболевания.